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genetic and genomic medicine

208 artigos

A medicina genética e genômica explora como nosso código de vida influencia a saúde, desde a predisposição a doenças até respostas individuais a tratamentos. Este campo transforma dados biológicos complexos em soluções práticas, ajudando médicos e pacientes a entenderem o que torna cada organismo único.

No Gist.Science, acessamos diariamente os novos estudos pré-publicados no medRxiv dedicados a essa área. Nossa equipe processa cada novo preprint, oferecendo resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples para que qualquer pessoa possa acompanhar as descobertas mais recentes sem barreiras linguísticas ou conceituais.

Abaixo estão os artigos mais recentes dessa categoria, trazendo as novidades mais frescas da pesquisa genômica diretamente do medRxiv para você.

📄 medicina genética e genômica

Methylation-driven Cancer Genes and Methylation Profiling in Glioma: A Comparative Study between East Asian and non-Hispanic White Populations

Este estudo compara perfis de metilação do DNA entre coortes de glioma de leste-asiáticos e de não hispânicos brancos, revelando genes distintos impulsionados pela metilação, uma reclassificação de um subconjunto de glioblastomas como astrocitomas de alto grau no grupo de leste-asiáticos e desfechos de sobrevida significativamente melhores para pacientes de leste-asiáticos, destacando a importância da diversidade étnica na compreensão da epigenética e do tratamento de gliomas.

Newman, L., Dunne, N., Cheng, V. W., Sharma-Oates, A.2026-09-25
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Maternal immune gene expression trajectories and dynamic genetic regulation throughout pregnancy

Este estudo perfila longitudinalmente a expressão gênica imune materna e a regulação genética dinâmica ao longo da gestação em 1.305 mulheres, revelando que a remodelação imune mais profunda ocorre no início da gestação, enquanto os efeitos regulatórios genéticos divergem cada vez mais do estado não grávido, fornecendo uma referência crítica para a compreensão da adaptação materna e da base genética das complicações da gravidez.

Hoffman, S., Burnham, K. L., Cook, E., Cohen, C. E., Sovio, U., Charnock-Jones, D. S., Smith, G. C. S., Davenport, E. E.2026-09-25
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Direct Pan-Cancer Multi-Omic Analysis of Radiotherapy Response Reveals Coding and Regulatory Genomic Variation, and Extracellular Adaptive Programs Underlying Radioresistance

Este estudo pan-canceroso de 1.445 pacientes tratados com radioterapia integra dados multiômicos e clínicos para revelar que a radiorresistência é impulsionada por adaptações metabólicas intracelulares e programas de sinalização extracelular complementares, identificando variantes de codificação e genes diferencialmente expressos como potenciais biomarcadores para a resposta ao tratamento.

Raman, K., Yadla, S. C., Ravi, P., Kamaraj, V.2026-09-25
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Association of polygenic risk scores with low-density lipoprotein cholesterol levels and control: findings from the Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL)

Este estudo avalia vinte escores de risco poligênico na diversificada coorte do Community Health Study/Study of Latinos, constatando que um escore que prioriza anotações funcionais (PolyFun-pred) melhor prediz os níveis de LDL e a resposta ao tratamento com estatina entre os subgrupos, destacando, assim, a necessidade de abordagens de medicina de precisão personalizadas para enfrentar a heterogeneidade genética e prevenir disparidades de saúde em populações hispânicas/latinas.

Hutten, C. G., Sofer, T., Spitzer, B., Bryan, M. S., Sun, J., Persky, V. W., Daviglus, M. L., Argos, M.2026-09-23
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Integrated genomic meta-analysis identifies cell-type-specific signatures and targets in early Alzheimer's disease

Este estudo emprega uma metanálise genômica ponderada para identificar assinaturas moleculares específicas de tipos celulares e disfunção mitocondrial compartilhada na doença de Alzheimer precoce, priorizando, assim, mecanismos de sinalização patológica e revelando potenciais alvos terapêuticos para o reposicionamento de fármacos.

Steinruecke, M., Baillie, J. K., Jiwaji, Z.2026-09-23
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Genomic Landscape of Early-Onset and Familial Latin American Parkinson's Patients

Este estudo utilizou o sequenciamento do genoma completo em 263 pacientes com doença de Parkinson de início precoce e familiar dentro do Latin American Research Consortium on the Genetics of PD (LARGE-PD) para identificar variantes patogênicas anteriormente sub-representadas em genes relacionados à DP e à doença de Gaucher, expandindo, assim, o panorama genético conhecido da doença em populações latino-americanas.

Waldo, E., Chaparro-Solano, H. M., Isayan, M., Leal, T. P., Duarte-Zambrano, F., Inca-Martinez, M., Ramchandra, J., Rive (…)2026-09-22
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A Genome-wide Genetic Data Resource for the 45 and Up Study

Este estudo gerou e validou com sucesso dados de sequenciamento de genoma completo de baixa cobertura e alta qualidade para 6.827 participantes do Australian 45 and Up Study, criando um novo recurso que integra aproximadamente 79 milhões de variantes genéticas com extensos registros de saúde vinculados para permitir investigações em larga escala sobre a etiologia de doenças e saúde de precisão.

Mesrian Tanha, H., Goldsbury, D., Parker, R., Garden, N., de Guzman, E., Dawson, G., Bleicher, K., Cowle, A., McNamara (…)2026-09-22
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CAST as a Tumor-Specific Suppressor in Colorectal Cancer: Discovery Through Integrative Analysis of Unannotated Isoforms, Proteomics, and Epigenetic Regulation

Através de uma análise integrativa de sequenciamento de leitura longa de célula única, proteômica e dados epigenéticos, este estudo identifica o CAST como um supressor tumoral específico em câncer colorretal que é reativado via desmetilação de promotor e regulação de miRNA, estabelecendo um framework generalizável para a descoberta de alvos terapêuticos a partir de isoformas não anotadas.

Ebadi, A., Hashemi, M.2026-09-20
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Human genetics implicates a BACH2-NRF2 axis in fetal hemoglobin activation

Este estudo identifica um eixo regulador BACH2-NRF2 previamente não caracterizado, no qual a variante associada à alta hemoglobina fetal rs1010474-C reduz a expressão de BACH2 para aliviar a repressão e aumentar a ativação mediada por NRF2 dos genes da γ\gamma-globina independentemente de BCL11A, oferecendo novas perspectivas terapêuticas para hemoglobinopatias.

Guo, C.-J., Arora, U. P., Xu, W., Cheng, X., Cato, L. D., Li, R., Lu, H. Y., Lee, A. J., Yu, F., Agarwal, G., Lyu, P., Y (…)2026-09-15
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Lysosomal polygenic risk score in Parkinson's disease across populations.

Este estudo demonstra que um escore de risco poligênico lisossomal prevê eficazmente o risco de doença de Parkinson e correlaciona-se com a gravidade clínica em populações europeias, embora seu desempenho seja significativamente reduzido em outras ancestralidades, destacando a necessidade urgente de modelos genéticos aprimorados em diversos grupos.

Sun, W., Brockmann, K., Wurster, I., Kemmner, R., Roeben, B., Skaiene, R., Lerche, S., Schulte, C., Gasser, T., Tan, M. (…)2026-09-15